Pomoćnik ministra dr Marina Soković svečano otvorila petu konferenciju o retkim bolestima

Peta po redu regionalna konferencija „Brinemo za retke“ (Caring for Rare), koju organizuje Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS), održava se u periodu od 12. do 14. septembra 2024. godine u Beogradu. Tokom tri dana, stručnjaci i predstavnici udruženja pacijenata će razmatrati ključne teme u oblasti retkih bolesti

Pomoćnik ministra za nauku dr Marina Soković svečano je otvorila konferenciju  naglasivši značaj multidisciplinarne saradnje u poboljšanju lečenja i kvaliteta života obolelih od retkih bolesti.

„Brza i precizna dijagnostika predstavlja najveći izazov kod retkih bolesti, s obzirom na to da 80% njih ima genetsku osnovu i često se ispoljava u ranom detinjstvu. Upotreba veštačke inteligencije može značajno ubrzati ovaj proces i poboljšati šanse pacijenata da dobiju pravovremenu i tačnu dijagnozu. Tako je u Srbiji nedavno pod pokroviteljstvom Vlade Republike Srbije, u okviru BIO-4 kampusa i saradnje sa japanskom kompanijom Takeda, pokrenut pilot projekat koji će se sprovoditi u tri vodeća zdravstvena centra u Srbiji, uključujući Univerzitetski klinički centar Srbije, Univerzitetsku dečiju kliniku u Tiršovoj i KBC Zemun“, istakla je dr Marina Soković.

Teme koje će biti zastupljene na konferenciji obuhvataju uticaj brige o deci sa retkim bolestima na porodicu, uticaj retkih bolesti na braću i sestre, kako pacijenti sami menjaju ekosistem retkih bolesti, kao i važnost podataka u lečenju i istraživanju. Takođe, biće razmatrane specifičnosti retkih bolesti sa kasnijim početkom i pitanje starenja kod obolelih, kao i trenutno stanje i potencijali novorođenačkog skrininga za rano otkrivanje ovih bolesti.

Retke bolesti su oboljenja koja pogađaju manje od jednog na 2.000 ljudi, ali neke mogu biti još ređe, javljajući se kod jedne osobe na nekoliko stotina hiljada ili miliona. Prema procenama, od 6 do 8% svetske populacije ima neku retku bolest. Oko 80% retkih bolesti su genetskog porekla, dok su ostale uzrokovane infekcijama, alergijama ili faktorima životne sredine. Kod većine obolelih, simptomi se pojavljuju već pri rođenju ili u ranom detinjstvu, a mnoge od ovih bolesti dovode do trajnog invaliditeta.